01000011030101112111013101考 察Polyphen2BENIGNBENIGN（Stop codon）（Stop codon）SIFTCADD26.723.923.823.329.424.525.919.0715.48DAMAGINGTOLERATEDTOLERATEDTOLERATEDDAMAGINGTOLERATEDDAMAGINGTOLERATEDTOLERATEDDamaging due to stopDamaging due to stopDAMAGINGDAMAGING高いdamaging scoreを示しており、発症への強い寄与が示唆された（表2）。 2003年にヒトゲノム計画が完了して以降、ヒト図3 感冒薬関連重症薬疹症例のゲノムDNAに検出されたTRPM8のrare variant赤字のバリアントは、感冒薬関連重症薬疹症例にのみ検出され、健康成人には検出されなかったものを示す。表2 TRPM8にて検出されたrare variantに対するin silico解析患者症例（n）健康成人（n）W89RS166NK314NT365MR475HA512TN572TR585GP767HS773*R829*L959MR1008HSIFT（Sorting Intolerant From Tolerant）CADD（Combined Annotation Dependent Depletion）Polyphen2、SIFT、CADD： P37の「in silico解析を用いた疾患感受性バリアントの機能的検証」参照PROBABLY DAMAGINGPROBABLY DAMAGINGPOSSIBLY DAMAGINGPROBABLY DAMAGINGPOSSIBLY DAMAGINGPROBABLY DAMAGINGPOSSIBLY DAMAGINGPROBABLY DAMAGINGPOSSIBLY DAMAGINGゲノムDNA配列の人種差や多様性に関する膨大な知見が蓄積されるとともに、DNAチップを用いた遺伝子型タイピング技術が革新的な進歩を遂げたことから、様々な疾患を対象としたGWASが世界中で実施されるようになった。現在では、5,931報の論文により、延べ415,784か所の疾患感受性遺伝子374023.826.741
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